Qué es el ADN y ARN – Estructura

Estructura del ADN

La estructura del ADN es la disposición espacial que toma el ADN. Debido al hecho de que es un polímero largo compuesto de unidades que se repiten llamados nucleótidos. La cadena de ADN tiene una anchura de entre 22 y 26 Angstrom (2,2-2,6 nanómetros) y un nucleótido tiene una longitud de 3,3 Å (0,33 nm).

Aunque cada unidad repetitiva individual es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más grande, el cromosoma número 1, tiene una longitud de aproximadamente 220 millones de pares de bases.

En los organismos vivos, el ADN no suele existir en forma de molécula única, sino como un par de moléculas estrechamente asociadas. Estas dos cadenas se entrelazan como lianas, formando una doble hélice. Los nucleótidos repetidos contienen tanto el segmento del tronco de la molécula, que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN de la hélice.

En general, una base unida a un azúcar es llamada nucleósido, y una base unida a un azúcar y uno o más grupos fosfato recibe el nombre de nucleótido. Si varios nucleótidos están unidos, como en el caso del ADN, el polímero recibe el nombre de polinucleótido.

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El tronco de la cadena de ADN se compone de residuos de fosfatos y de azúcares que se van alternando. El azúcar del ADN es la 2-desoxirribosa, que es una pentosa (con cinco átomos de carbono). Los azúcares son unidos por grupos fosfato que forman enlaces fosfodiéster entre el tercer y el quinto átomo de carbono de los anillos de azúcares adyacentes.

Estos enlaces asimétricos significan que una cadena de ADN tiene una dirección. En una doble hélice la dirección de los nucleótidos en una cadena es la inversa de la dirección de la otra cadena. Este arreglo de las cadenas de ADN es denominado antiparalelo.

Los extremos asimétricos de las cadenas son denominados extremos 5 ‘(“cinco primero”) y 3’ (“tres primero”); el 5 ‘es el que tiene un grupo fosfato terminal (acoplado al carbono número 5 de la base nitrogenada) y el 3’ es el que tiene un grupo hidroxilo terminal (acoplado al carbono número 3 de la base nitrogenada). Una de las diferencias principales entre el ADN y el ARN es el azúcar; en el ARN, la 2-desoxirribosa es sustituida por el azúcar pentosa alternativo ribosa.

La doble hélice del ADN es estabilizada por enlaces de hidrógeno entre las bases unidas a las dos cadenas. Las cuatro bases del ADN son la adenina (abreviada como A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T). Estas cuatro bases se unen al azúcar/fosfato para formar el nucleótido completo, como se muestra en el caso del monofosfato de adenosina.

Las bases se clasifican en dos tipos; la adenina y la guanina son compuestos heterocíclicos de cinco y seis miembros llamados purinas, mientras que la citosina y la timina son anillos de seis miembros llamados pirimidinas. Una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), toma a menudo el sitio de la timina en el ARN, y se diferencia por el hecho de que carece de grupo metilo en el anillo. El uracilo no se suele encontrar en el ADN, existiendo únicamente como producto de la desfragmentación de la citosina.

El ADN presenta una variedad de formas, tanto bicatenaria como monocatenaria. Las propiedades mecánicas del ADN, que están directamente relacionadas con su estructura, son un problema significativo para las células. Todos los procesos que se unen al ADN o lo leen son capaces de utilizar o modificar las propiedades mecánicas del ADN para reconocerlo, empaquetarlo y modificarlo.

La extrema longitud (un cromosoma puede contener una cadena de ADN de 10 cm de largo), la relativa rigidez y la estructura helicoidal del ADN han llevado a la evolución de histonas y enzimas como las topoisomerasas y las helicasas para gestionar el ADN de una célula. Las propiedades del ADN están estrechamente relacionadas con su estructura molecular y su secuencia, particularmente la debilidad de los enlaces de hidrógeno y las interacciones eléctricas que mantienen unidas las cadenas de ADN en comparación con la fuerza de los enlaces dentro de cada cadena.

Las técnicas experimentales que pueden medir directamente las propiedades mecánicas del ADN son relativamente nuevas, y la visualización en disolución de alta resolución a menudo es difícil. Sin embargo, los científicos han descubierto grandes cantidades de datos sobre las propiedades mecánicas de este polímero, y las implicaciones de las propiedades mecánicas del ADN sobre los procesos celulares son objeto de una investigación actual activa.

Cabe destacar que el ADN de muchas células puede tener una longitud macroscópica, de unos cuantos centímetros de largo por cada cromosoma humano. Por consiguiente, las células deben compactar o “empaquetar” el ADN para llevarlo en el interior. En los eucariotas, el ADN es soportado por proteínas en forma de bobina conocidas como histonas, alrededor de las cuales se atornilla el ADN. Es la compactación de este complejo ADN-proteína la que produce los conocidos cromosomas mitóticos eucariotas.

Surcos

Normalmente, la doble hélice es una espiral que gira hacia la derecha. A medida que las cadenas de ADN se atornillan la una alrededor de la otra, dejan espacios entre cada conjunto de troncos fosfatos, revelando los lados de las bases que hay en el interior. Hay dos surcos de esos que atraviesan la superficie de la doble hélice; el surco mayor medida 22 Å de ancho, y el surco menor mide 12. La estrechez del surco menor implica que los bordes de las bases son más accesibles al surco mayor.

Por consiguiente, las proteínas como los factores de transcripción que se pueden unir a secuencias específicas en ADN bicatenario menudo hacen contacto con los lados de las bases expuestas al surco mayor. Esta situación varía en conformaciones inusuales del ADN dentro de la célula, pero los surcos mayor y menor siempre son llamados de manera que reflejen las diferencias en el tamaño que se revelarían si el ADN fuera retorcido en la forma B usual.

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Emparejamiento de bases

Cada tipo de base de una cadena forma un enlace con sólo un tipo de base de la otra cadena. Esto recibe el nombre de emparejamiento de bases complementarias. Las purinas forman enlaces de hidrógeno para formar pirimidinas: A sólo se aparea con T, y C sólo con G. Esta configuración de dos nucleótidos unidos a través de la doble hélice recibe el nombre de par de bases. Como los enlaces de hidrógeno no son covalentes, pueden romperse y rehacerse con relativa facilidad.

Por tanto, las dos cadenas de ADN de una doble hélice pueden ser separadas como si fuera una cremallera, o bien por una fuerza mecánica o bien por una temperatura elevada. Como resultado de esta complementariedad, toda la información de la secuencia bicatenaria de una hélice de ADN está duplicada en cada cadena, algo vital en la replicación del ADN. En efecto, esta interacción reversible y específica entre los pares de bases complementarias es esencial para todas las funciones del ADN en los seres vivos.

Los dos tipos de pares de bases forman números diferentes de enlaces de hidrógeno; los pares AT forman dos, y los pares GC forman tres. El ADN con un elevado contenido GC es más estable que el ADN con un contenido GC bajo, pero a diferencia de lo que se suele creer, esto no se debe al enlace de hidrógeno adicional que tiene un par de bases GC sino la contribución de las acciones de acopio (los enlaces de hidrógeno sólo proporcionan la especificidad del par, no la estabilidad).

Por consiguiente, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de una doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos cadenas de ADN. Las hélices de ADN largas con un alto contenido GC tienen cadenas con una interacción más fuerte, mientras que las cadenas cortas con un alto contenido AT las tienen con una interacción más débil. En la biología, las partes de la doble hélice del ADN que requieren separarse fácilmente, como la caja de Pribnow TATAAT de algunos promotores, tienden a tener un alto contenido AT, haciendo que las cadenas sean más fáciles de separar.

En el laboratorio se puede medir la fuerza de esta interacción determinante la temperatura necesaria para romper los enlaces de hidrógeno, su temperatura de fusión (también llamada valor T m). Cuando se han desnaturalizado todos los pares de bases de una doble hélice de ADN, las cadenas se separan y existen en solución como dos moléculas completamente independientes. Estas moléculas de ADN monocatenario no tienen una única forma común, pero algunas configuraciones son más estables que otros. [16]

Sentido y antisentido

Una secuencia de ADN es llamada “sentido” si su secuencia es la misma que la de una copia de ARN mensajero que es traducida en proteína. La secuencia de la cadena opuesta es llamada secuencia “antisentido”. Tanto las secuencias sentido como antisentido pueden existir en diferentes partes de la misma cadena de ADN (es decir, ambas cadenas contienen secuencias sentido y antisentido).

Tanto en los eucariotas como en los procariotas se producen secuencias antisentido de ARN, pero las funciones de estos ARN no son completamente claras. Una propuesta es que los ARN antisentido tienen un papel en la regulación de la expresión génica mediante el apareamiento de bases ARN-ARN. En ingeniería genética, la inyección de cadenas de ARN antisentido se ha utilizado como metodología para suprimir temporalmente la expresión de un gen.

Algunas secuencias de ADN de los procariotas y eucariotas, y algunas más de los plásmidos y virus, hacen más borrosa la distinción entre cadenas sentido y antisentido, pues tienen nada que solapan. En estos casos, algunas secuencias de ADN tienen un papel doble, codificando una proteína cuando se las lee en una cadena, y una segunda proteína cuando se las lee en dirección opuesta a la otra cadena.

En los bacterias, este solapamiento puede estar implicado en la regulación de la transcripción génica, mientras que en los virus, los genes que se solapan aumentan la cantidad de información que se puede codificar dentro del pequeño genoma vírico.

Superenrollamiento

El ADN se puede atornillar como una cuerda en un proceso llamado superenrollamiento del ADN. Con el ADN en su estado “relajado”, una cadena suele girar alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10,4 pares de bases, pero si se atornilla el ADN las cadenas quedan enrolladas de manera más firme o más laxa.

Si el ADN se atornilla en la dirección de la hélice, se trata de superenrollamiento positivo, y las bases quedan unidas más firmemente. Si se atornilla en la dirección opuesta, se trata de superenrollamiento negativo, y las bases se separan más fácilmente. En la naturaleza, la mayoría del ADN presenta un ligero superenrollamiento negativo causado por enzimas llamadas topoisomerasas. Estas enzimas también son necesarias para aliviar el estrés de atornillado provocado en las cadenas de ADN durante procesos como la transcripción y la replicación del ADN.

Estructuras alternativas

El ADN existe en muchas conformaciones posibles que incluyen las formas ADN-A, ADN-B y ADN-Z. Sin embargo, sólo se ha observado directamente en organismos funcionales del ADN-B y el ADN-Z. La conformación que adopta el ADN depende de la secuencia del ADN, la cantidad y la dirección del superenrollamiento, las modificaciones químicas de las bases y también las condiciones de la solución, como la concentración de iones metálicos y poliaminas.

De estas tres conformaciones, la forma “B” descrita más arriba es la más habitual en las condiciones reinantes en las células. Las dos formas bicatenaria alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.

La forma A es una espiral ancha que gira hacia la derecha, con un surco menor y ancho y un surco mayor más profundo y estrecho. La forma A se produce en condiciones no fisiológicas en muestras deshidratadas de ADN, mientras que dentro de la célula puede producirse en apareamientos híbridos de cadenas de ADN y ARN, así como en complejos enzima-ADN.

Los segmentos de ADN cuyas bases han sido modificadas químicamente por metilación pueden experimentar un cambio posterior en la conformación y adoptar la forma Z. En esta forma, las cadenas se atornillan alrededor del eje helicoidal en una espiral que gira hacia la izquierda, a la inversa de la forma B, más común. Estas estructuras inusuales pueden ser reconocidas por proteínas que se unen específicamente al ADN-Z, y podrían estar implicadas en la regulación de la transcripción.

Estructuras cuádruplex

Los extremos de los cromosomas lineales hay regiones especializadas de ADN denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos de los cromosomas mediante la enzima telomerasa, pues las enzimas que normalmente replican el ADN no pueden copiar las puntas de los extremos 3 ‘de los cromosomas.

Estos tampones especializados de los cromosomas también contribuyen a proteger los extremos del ADN, y evitan que los sistemas de reparación del ADN de la célula los traten como daños que deben ser corregidos. En las células humanas, los telómeros son habitualmente tiras de ADN monocatenario que contienen varios miles de repeticiones de una secuencia simple TTAGGG.

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Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos de los cromosomas formando estructuras de conjuntos apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases habituales que se encuentran en las otras moléculas de ADN. Aquí, cuatro bases de guanina forman una placa plana y entonces estas unidades de cuatro bases planas amontonan una sobre la otra, formando una estructura estable G-cuádruplex.

Estas estructuras son estabilizadas por enlaces de hidrógeno entre los bordes de las bases y la relación de un ion metal en el centro de cada unidad de cuatro bases. También se pueden formar otras estructuras, con el conjunto central de cuatro bases surgiendo o bien de una única cadena plegada alrededor de las bases o bien de varias cadenas paralelas diferentes, en las que cada una contribuye una base a la estructura central.

Además de estas estructuras amontonadas, los telómeros también forman grandes estructuras llamadas lazos de telómeros, o lazos T. El ADN monocatenario se atornillando en un largo círculo estabilizado por proteínas de unión a telómeros. En el extremo mismo del enlace T del ADN telomérico monocatenario es acoplado a una región de ADN bicatenario por la cadena telomérica que perturba el ADN de doble hélice y por emparejamiento de bases con una de las dos cadenas. Esta estructura tricatenària recibe el nombre de enlace de desplazamiento o lazo D.

ADN ramificado

En el ADN, se produce una deshebrada cuando hay regiones no complementarias en el extremo de una cadena doble de ADN contrario complementaria. Sin embargo, puede haber ADN ramificado si se introduce una tercera cadena de ADN que contenga regiones adyacentes capaces de hibridizar con las regiones deshebrada de la cadena doble preexistente. Aunque el ejemplo más sencillo de ADN ramificado sólo implica tres cadenas de ADN, también son posibles complejos con cadenas adicionales y múltiples ramas. El ADN ramificado se puede utilizar en la nanotecnología para construir formas geométricas.

Qué es el adn mitocondrial

El ADN mitocondrial, ADNm o mtDNA; es el ADN que se encuentra en las mitocondrias. Esto es un hecho destacable, ya que la mayor parte del ADN de los organismos eucariotas se localiza en el núcleo.

Estructura

El ADN mitocondrial es un ADN circular de doble cadena que se localiza en la matriz mitocondrial. Se encuentran múltiples copias cada mitocondria, entre 5 y 10. Se organiza en estructuras llamadas nucleoides. Los genomas mitocondriales de diferentes especies varían en tamaño y número de genes. Todas las proteínas que codifica el ADNm son necesarias para el orgánulo; además necesita otras proteínas que son codificadas por el ADN nuclear.

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Origen

Según la teoría endosimbióntica el ADN nuclear y mitocondrial tienen un origen evolutivo separado, con el ADNmt siendo derivado de bacterias que fueron engullidas por los precursores tempranos de las células eucariotas.

Otras teorías sobre el origen de las mitocondrias soportan la hipótesis de que fueron originados de forma endógena, y es un tema de vigente análisis.

Con todo es evidente que forman un genoma con una transmisión hereditaria peculiar.

Herencia mitocondrial

Se acepta que en mamíferos el 100% del ADN mitocondrial se transmite totalmente de madres a hijos a través de las mitocondrias del óvulo, el espermatozoide en este caso no aporta ADNm. Se trata de una transmisión uniparental, herencia materna o homoplàsmia.

Genoma mitocondrial

El genoma mitocondrial es el material genético del mitocondria. Las mitocondrias son orgánulos que se reproducen de forma autónoma del resto de la célula eucariota. Esto se explica por la teoría endosimbiótica. De este modo perviven un buen número de mitocondrias después de la división celular. Debido a su actividad en el metabolismo oxidativo las mitocondrias entran con bastantes compuestos oxidantes y sufren también un alto número de mutaciones genéticas. Los genes mitocondriales varían con una elevada rapidez en comparación con los del núcleo celular, lo que actualmente se utiliza para el estudio de antiguas poblaciones genéticas.

El material genético que forma el genoma mitocondrial es similar en estructura al de las células procariotas el mitocondria posee ADN circular propio, de un tamaño de 16.569 pares de bases en el hombre, contienen un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H o pesada del inglés heavy, y la cadena L o ligera (light). Estas denominaciones provienen del estudio de su disociación una vez desnaturalizados y en electrocromatografia en gel de agarosa forman dos bandas con diferente velocidad de recorrido.

El número de genes en el ADN mitocondrial humano es de 37, frente a los 30.000 a 40.000 genes calculados del ADN cromosómico nuclear. Estos genes mitocondriales son:

  • Nada de ARNt.
  • Nada de ARNr.
  • Nada de ARNm que codifican para algunas proteínas.

Como el genoma mitocondrial sólo se hereda de madres a hijos sin recombinación genética es de gran valor para estudiar las relaciones entre las poblaciones humanas.

Qué es el adn recombinante

El ADN recombinante, en inglés: Recombinante DNA (rDNA), es una forma de ADN artificial que se ha creado combinando dos o más secuencias de ácidos nucleicos que no se encontrarían juntas en un proceso de parecerse genes (gene splicing ). En términos de modificación genética, se crea a través de la introducción de ADN relevante dentro de un organismo como un plásmidos de bacterias, para codificar o alterar diferentes rasgos para un propósito específico, como la resistencia a los antibióticos.

Difiere de la recombinación genética en que ésta no ocurre en un proceso natural dentro de la célula sino que se hace por ingeniería. Una proteína recombinante es una proteína producida a través de ADN recombinante.

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Historia

La técnica de ADN recombinante fue propuesta por Peter Lobban, un estudiante graduado de la Universidad de Stanford, la técnica laeshores fue realizada por Lobban y Kaiser; Jackson, Symons y Berg; y Stanley Norman Cohen, Chang, Herbert Boyer y Helling, los años 1972-74.

La explotación de la técnica del ADN recombinante se vio facilitada por descubrimiento y aplicación de las endonucleasas de restricción por Werner Arber, Daniel Nathans y Hamilton Smith, que recibieron el premio Nobel de fisiología o medicina de 1978.

Un hito de esta técnica fue la producción biosintética de insulina humana en laboratorio, en 1978, por parte de Herbert Boyer. Y esta fue la primera medicina obtenida gracias a esta técnica. La gran mayoría de la insulina humana actualmente se obtiene por la técnica del ADN recombinante o sus técnicas análogas.

Aplicaciones

Hay muchas proteínas que se han creado a través del ADN recombinante y que se usan como medicamentos. Algunas se pueden producir alternativamente extraídas de humanos o animales (como la hormona de crecimiento humano, la insulina humana, hormona estimulante del folículo y el factor VIII). Otras proteínas, cuando se usan como medicamento, sólo se pueden hacer a través del ADN recombinante, como es el caso de la eritropoyetina.

Qué es el adn basura

En la genética molecular, el ADN basura es la parte de la secuencia de un genoma por la que no se ha identificado ninguna función. Un 97% del genoma humano ha sido designado como “basura”, incluyendo los intrones y la mayoría de secuencias intergénicas. Mientras que una parte importante de estas secuencias se cree que son artefactos evolutivos que no actualmente no tienen ninguna finalidad se cree que los hay que tienen una función actualmente no entendida. Sin embargo, la conservación genética de secuencias de ADN basura a lo largo del tiempo podría indicar funciones esenciales por ahora desconocidas. Hay investigadores que consideran incorrecta la etiqueta de basura y otros argumentan que la basura pueden ser almacenadas para posibles nuevos usos, por todo ello actualmente se prefiere el término “materia oscura del genoma”.

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La genómica funcional ha desarrollado técnicas ampliamente aceptadas para caracterizar los genes codificadores de proteínas, genes de ARN y las regiones reguladoras. Sin embargo, en el genoma de la mayoría de plantas y animales, sólo constituyen conjuntamente un pequeño porcentaje de ADN genómico (menos de un 2% en el caso de los humanos). La función de todo lo demás, si es que la tiene, permanece bajo investigación. La mayoría puede ser identificado como ADN repetitivo sin ninguna función biológica para su huésped (a pesar de ser muy útiles para los genetistas en los tests de ADN y la filogenia. Así pues, una cantidad importante de la secuencia permanece sin otra clasificación que la de basura.

El tamaño del genoma y por extensión la cantidad de ADN basura parece no tener poca relación con la complejidad del organismo: el genoma de la ameba unicelular Amoeba dubia es conocida por tener más de 200 veces la cantidad de ADN que las células humanas.

El genoma del pez globo Takifugu rubripes es sólo una décima parte del de los humanos, aunque parece tener un número comparable de genes. La gran diferencia entre los dos genomas parece que es debida al ADN basura. Esto es conocido como el ‘enigma del valor C o, más convencionalmente, la paradoja del valor C.

Hipótesis del origen y la función

Hay varias teorías, ninguna de ellas conclusivamente establecida que explican el porqué de que el ADN basura se esparce y persiste en el genoma:

Estas regiones cromosómicas podrían estar compuestas por restos actualmente no funcionales de antiguos virus conocidas como pseudogenes, que en el pasado habían sido copias de genes pero que han perdido su capacidad de codificar proteínas (y, presumiblemente su función biológica). Tras perder la funcionalidad los presudogens pierden la presión evolutiva de la selección natural y pueden adquirir mucho ruido genético en forma de mutaciones aleatorias.

Se ha calculado que cerca de un 8% del ADN humano está formado por retrotransposones de retrovirus endógenos humanos (HERV), aunque un 25% se puede reconocer que está formado por retrotransposones. Este es el límite inferior del genoma que puede ser hecho por retrotranposons, ya que los más antiguos pueden haber acumulado demasiado mutaciones como devenir reconocibles. Hay investigaciones que sugieren que las diferencias de dimensiones entre genomas de plantas se deben sobre todo a los retrotransposones.

El ADN basura puede actuar como un tampón protector contra el daño provocado por ellos mutaciones. Una proporción elevada de secuencia no funcional dificulta las probabilidades de que un pedazo funcional de secuencia pueda ser destruido en una recombinación cromosómica, haciendo las especies más tolerantes a este tipo de cambios.

El ADN basura podría ser un reservorio de secuencias de lo que podrían emerger nuevos genes potencialmente ventajosos. En este sentido podría ser una importante base genética para la evolución.

Hay especulaciones de Nueva Era y el Diseño Inteligente que indican que toda la secuencia tiene un propósito u otro por lo que ha sido especialmente diseñada.

Alguna parte del ADN basura podría simplemente ser material espaciador que permita a los complejos enzimáticos interaccionar más fácilmente con el ADN. En este sentido podría tener una función importante a pesar de su secuencia de información sea irrelevante.

Algunas partes del ADN basura podrían tener funciones desconocidas de regulación y control de la expresión de ciertos genes, lo que podría implicar el desarrollo de un embrión, [8] o el desarrollo de ciertos orgànols.

Hay muchos científicos que creen que el ADN basura podría contener muchos sistemas reguladores como el ARN no codificante con tanta importancia metabólica como los genes que codifican para proteínas. Pero es desconocido qué porcentaje de ese 98% de material genético se encuentra implicado en este tipo de actividad.

El ADN basura podría no tener ninguna función. En un experimento se extrajo un 1% del genoma de un ratón sin poder detectar ningún efecto en el fenotipo. Este resultado sugiere que este ADN es de hecho no funcional. Sin embargo el resultado también podría ser dado a que en un experimento no es posible detectar todas las variaciones producidas en un metabolismo.

Conservación evolutiva del ADN basura

La genómica comparativa es una valiosa herramienta para estudiar la función del ADN basura. Teóricamente, las secuencias que tienen alguna función mutan a una tasa más lenta que las que no lo tienen. La razón es que la selección natural corrige las mutaciones en zonas funcionales mientras que no es capaz de ejercer presión en las no funcionales. Así por ejemplo, la proteína humana ortología a la de un ratón suele ser idéntica en un 80%, mientras que sus genomas serán en general muchísimo más divergentes. Analizando los patrones de conservación entre los genomas de diferentes especies se puede llegar a deducir qué secuencias son funcionales o por lo menos qué secuencias funcionales están compartidas entre diferentes especies.

Estudios comparativos con varios genomas de mamíferos sugieren que aproximadamente un 5% del genoma humano podría haber sido sometida a una selección purificadora desde la divergencia de los mamíferos. Teniendo en cuenta que la secuencia funcional del genoma humano está por debajo del 2% parecería que hay más ADN basura con una función que secuencia funcional con conocimiento de su función.

Un hallazgo sorprendente fue el descubrimiento de unas 500 regiones “ultraconservadas”, que se encuentra en una elevada fidelidad entre los genomas disponibles de vertebrados en secuencias que se habían designado previamente como ADN basura. La función de estas secuencias se encuentra actualmente bajo un intenso escrutinio y ya hay resultados preliminares de que podría tener algún papel regulador en el desarrollo de los embriones en individuos adultos.

Hay que hacer notar que todos los resultados presentes sobre el ADN basura conservado están expresados en términos de alta probabilidad, ya que apenas se dispone de un puñado de genomas con los que comparar el humano. Así que se secuenciar más genomas, especialmente de mamíferos los científicos serán capaces de trazar un esquema más preciso sobre la función de estas secuencias. Sin embargo, siempre es posible que haya cantidades significativas de ADN humano funcional no compartida con estas otras especies y que por tanto no podría ser revelado en estos estudios.

Hay que hacer una nota teórica ante la habitual observación errónea de que la presencia de elevadas proporciones de ADN basura no funcional desafía la lógica evolutiva. La replicación de todo este montón de ADN innecesario cada vez que se divide una célula desperdiciaría la preciada energía. Los organismos con menos ADN funcional tendrían disfrutarían de una ventaja selectiva ya una escala de tiempo evolutiva del ADN no funcional debería tender a eliminarse.

Esto es correcto, pero incluso si se asume que el ADN basura es del todo no funcional, hay varias hipótesis que explican por qué no han sido eliminadas por la evolución: (1) La energía requerida para replicar las grandes cantidades de ADN no funcional es de hecho realmente insignificante en la escala celular o del organismo de forma que no hay una presión selectiva significativa. Sólo en las bacterias parece que sea lo suficientemente fuerte; (2) la ya mencionada posible ventaja de tener un reservorio extra de ADN de secuencias potencialmente útiles; y (3) las inserciones de los retrotransposones de secuencias no funcionales se dan más deprisa de lo que es capaz de eliminar la evolución. Todas estas son hipótesis difíciles de investigar rigurosamente debido a las escalas temporales en las que ocurren.

Funciones del ADN basura

Un estudio de la Universidad de Michigan de 2002 mostró segmentos del ADN basura llamado elementos LINE-1, que se habían visto sólo como restos de un distante pasado evolutivo y que podrían ser capaces de reparar secuencias rotas de ADN.

Un estudio de 2003 de la Universidad de Tel Aviv encontró funcionalidad cruciales de las secuencias en el ADN humano.

Un estudio de Cell Press de 2004 sugiere que más de un tercio de los genomas humano y de ratón que previamente se había pensado que eran no funcionales pueden tener su papel en la regulación de la expresión genética y la promoción de la diversidad genética.

En un artículo de BioEd Online se detalla que parece crucial a pesar de no haberse descubierto todavía ninguna función.

Un estudio del Instituto Nacional de la Salud de 2005 encontró que los comportamientos sociales de los roedores (y posiblemente humanos) estaban afectados por código genético que se había previamente tomado como basura.

Un estudio de 2005 de la Universidad de California-San Diego sugiere que el ADN basura es muy importante para la supervivencia evolutiva de los organismos.

Hallazgos de la Universidad de Purdue de 2005 establecieron que varias secuencias que previamente se había creído que no tenían ninguna función pueden jugar un papel en los comportamientos especializados de las células.

Un estudio de 2006 del Instituto de Genética Médica McKusick-Nathans (Johns Hopkins) publicó que “El ADN basura podría no ser basura, al cabo de valle.”

Investigadores de la Sociedad para la Biología Experimental de la Universidad de Illinois encontraron una proteína anticongelante aparentemente evolucionada a partir de ADN basura.

Un análisis matemático del código genético realizado por IBM sugirió que el ARN basura podría tener un papel importante.

En 2006, investigadores de la Universidad de Iowa fueron documentar segmentos de ARN (anteriormente considerados basura) que regulaban la producción de proteínas, y podrían regular microARN.

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